مختلف بیماریوں کے شعبوں میں جینیات کی طاقت کو بے نقاب کرنا – EAPM پریذیڈنسی کانفرنس آن ڈائیگنوسٹکس فار آل اینڈ پبلک ہیلتھ جینومک، 5 اپریل – ابھی رجسٹر ہوں!!

یورپی اتحاد برائے پرسنلائزڈ میڈیسن کی سالانہ صدارتی کانفرنس اب صرف ایک دن کی دوری پر ہے (منگل، 5 اپریل) دستیاب ایجنڈے کے ساتھ HERE اور رجسٹریشن کا لنک HERE.   

اس سال کانفرنس کا تھیم ہے 'تمام اور پبلک ہیلتھ جینومکس کے لیے رسائی اور تشخیص کے بہترین انضمام کے لیے راستے کا تعین کرنا۔   یہ کانفرنس دنیا کی معروف پریکٹس اور مہارت کو اکٹھا کرے گی جو کہ تمام ممالک اور شعبوں میں موجود ہے، صحت کے عالمی چیلنجوں سے نمٹنے کے لیے اپنے اجتماعی علم اور مہارتوں کو بروئے کار لانا، اور بہترین پریکٹس کے اشتراک کے لیے ایک نیٹ ورک مہیا کرے گی۔  

صحت کی دیکھ بھال میں جینومکس کی تیزی سے بدلتی ہوئی دنیا نے بہت سے نئے مواقع کھولے ہیں۔ اب ان کو پکڑنے کا وقت آگیا ہے۔ 

جینوم پر ڈیٹا کی مقدار جس کا اشتراک کیا جا سکتا ہے اس سے وعدہ کیا گیا ہے کہ وہ ابتدائی تشخیص میں تقریباً بے حد پیش رفت کا باعث بنیں گے اور صحیح مریض کو صحیح وقت پر صحیح علاج دینے کی صلاحیت - ذاتی ادویات کا ایک غالب مقصد۔ 

لیکن نقدی سے محروم صحت کی دیکھ بھال کے نظام میں پیسے کی قدر فراہم کرنے کی بھی واضح ضرورت ہے جو عمر رسیدہ آبادی کے ساتھ جدوجہد کر رہے ہیں، زیادہ سے زیادہ نایاب بیماریوں کی دریافت کے تناظر میں ایک نئے کلینیکل ٹرائل کے نمونے سے نمٹ رہے ہیں، اور اس کے نیچے گر رہے ہیں۔ co-morbidities میں بہت زیادہ اضافہ کا وزن.

تاہم ، شواہد بتاتے ہیں کہ اگلی نسل کی ترتیب اور دیگر جینیاتی پیش رفت کے استعمال سے تشخیص میں اضافہ ، اور بہتری آرہی ہے ، لاگت میں کمی اور بڑھتے ہوئے اعتماد کے ساتھ ، جیسے کہ عوام اس میں صحت کو بہتر بنانے کے امکانات سے زیادہ واقف ہوجاتے ہیں۔ مندرجہ ذیل نسلوں.  

حالیہ مربوط، پین-یورپی اقدام اہم جینیاتی معلومات کو اکٹھا کرنے، متعلقہ ذخیروں کے نیٹ ورکنگ کو آگے بڑھانے، اور جدید ڈیجیٹل ٹیکنالوجیز کا استعمال کرنے کے لیے تیار کیا گیا ہے، جب یہ موجودہ اور مستقبل کے EU شہریوں کی صحت کے لیے آتا ہے تو بہت زیادہ فائدہ ہوگا۔ 

2018 میں دستخط کیے گئے اعلامیے - جسے EAPM نے 'MEGA' کے طور پر تیار کیا تھا اور اس میں ممبر ممالک اور دیگر ممالک کو "1 تک EU میں کم از کم 2022 ملین ترتیب والے جینوم تک رسائی کے لیے" مل کر کام کرتے دیکھا ہے۔ 

یہ ایک تعاون کے طریقہ کار کے ذریعے ہے جس میں بیماری کی روک تھام کو بہتر بنانے، مزید ذاتی نوعیت کے علاج کی اجازت دینے اور نئی جینیاتی تحقیق کے لیے کافی پیمانہ فراہم کرنے کی صلاحیت ہے۔  

ہر سیشن کا مقصد یورپی یونین اور رکن ریاستوں کی سطح پر جاری اقدامات کے ساتھ ساتھ علاقائی اور قومی صحت کی دیکھ بھال کے نظام کی تفصیلات کو مدنظر رکھتے ہوئے ٹھوس پالیسی سوالوں کو تیار کرنا ہوگا۔ 

اشتہار

مثبت سوچیں: سیشن بحث کرے گا!!

اب اس بات کے بہت سے شواہد دستیاب ہیں کہ جینیات کا بعض بیماریوں کے علاقوں میں بہت زیادہ مثبت اثر پڑ رہا ہے، جیسے کینسر کی مختلف شکلیں، وراثت میں ملنے والی دل کی بیماری، دماغی بیماریاں اور نایاب بیماریوں میں۔ 

کینسر میں، مثال کے طور پر، جینومک ترتیب سے علاج کو کم کرنے، یا بچنے، منفی واقعات کو کم کرنے اور علاج کے انتخاب میں وقت کی تاخیر کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔

چھاتی کے کینسر میں HER2/neu جین کی شناخت اور اس کے نتیجے میں علاج کی ترقی کے ساتھ بہت کچھ دکھایا گیا ہے۔   

اس نے یقینی طور پر چھاتی کے کینسر کے علاج کی لاگت میں اضافہ کیا ہے لیکن یہ زیادہ تر 25-30٪ خواتین کے لئے ادویات کی قیمت کی وجہ سے ہے جو HER2/neu کے لئے مثبت ٹیسٹ کرتی ہیں۔   

اگرچہ یہ بلاشبہ ایک مہنگا منظر ہے، اس نے کافی طبی فائدہ پہنچایا ہے، جب کہ بڑی آنت کے کینسر میں ترتیب دینے سے اصل میں پیسے کی بچت ہوئی ہے۔ 

کے میدان میں نایاب بیماریوں، تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ تقریباً 1 میں سے 17 لوگ، اپنی زندگی کے کسی نہ کسی موڑ پر، کسی نہ کسی بیماری کا شکار ہو سکتے ہیں (حالانکہ بہت سی نایاب بیماریوں کی تشخیص نہیں ہوتی، اس لیے یہ تعداد یقینی طور پر کم ہے)۔

دریں اثناء، کم از کم، نایاب بیماریوں میں سے چار پانچواں حصہ جینیاتی ہے جس کے نصف نئے کیسز بچوں میں پائے جاتے ہیں۔  

کچھ نایاب بیماریوں جیسے کہ وراثت میں ملنے والی دل کی بیماری کے لیے، اگر بیماری کی تشخیص کے بعد موثر علاج دستیاب ہوں، تو ترتیب طبی اور معاشی فوائد فراہم کر سکتی ہے۔  

یقینی طور پر، جب بات جینومکس اور اکنامکس کی ہو، تو بحث جاری رہے گی، لیکن EAPM کو یقین ہے کہ جیسے جیسے شواہد اکٹھے ہونے لگیں گے، 'قدر کا توازن' ترقی یافتہ سائنسز کی طرف مضبوطی سے نیچے آجائے گا۔

جینوم کی بڑھتی ہوئی تفہیم کو صحت کی دیکھ بھال میں مستقبل میں بہتری کے اہم عوامل میں سے ایک کے طور پر تسلیم کیا جاتا ہے۔ 

افراد کی ایک بڑی تعداد سے جینیاتی اعداد و شمار کی دستیابی سے بہت ساری نایاب اور عام بیماریوں اور مختلف آبادیوں میں سوالات کی تفتیش کرنے کی صلاحیت میں اضافہ ہوتا ہے ، اور کسی فرد کے لئے طبی نگہداشت کے نتائج کو سمجھنے کے ل more مزید معلومات بھی فراہم ہوتی ہیں۔ 

مستقبل انتہائی مثبت نظر آرہا ہے جیسا کہ کل ہونے والی کانفرنس میں درج ذیل سیشنز میں زیر بحث آئے گا۔ 

• افتتاحی اجلاس:  صحت عامہ اور جینومکس: مستقبل پہلے ہی یہاں ہے۔
• مکمل اجلاس I: ہیلتھ کیئر سسٹمز میں جدت لانا
• مکمل اجلاس II: مالیکیولر تشخیص، اسکریننگ اور ابتدائی تشخیص سامنے
• مکمل سیشن III: مریضوں کی تشخیص اور علاج
• اختتامی سیشن

ایجنڈا دستیاب ہے۔ HERE اور رجسٹریشن کا لنک HERE. 

ملٹی اسٹیک ہولڈر پینلز کے ذریعے ہمیشہ کی طرح مزید کوآرڈینیشن کلید

بہت سارے مواقع کے ساتھ، لیکن اس سے فائدہ اٹھانے کے لیے یورپ کے اقدامات کی اتنی موجودہ منتشر کے ساتھ، بہت سے حصّوں کو ایک دوسرے کے قریب لانے کی واضح ضرورت ہے۔ فی الحال ممکنہ شراکت داروں کے درمیان باہمی ربط کی کمی ہے۔

یورپ کو جینومک ڈیٹا جنریشن، تجزیہ، رازداری اور جینومک اور اس سے منسلک کلینیکل اور دیگر فینوٹائپ ڈیٹا کے اشتراک کے معیارات پر معاہدے کی ضرورت ہے، بشمول خود رپورٹ شدہ ڈیٹا، پہننے کے قابل، اومکس اور امیجنگ سے ڈیٹا۔ 

اور اس کے لیے صحت کے انفارمیٹکس سسٹمز کے باہمی تعاون کے لیے متفقہ معیارات کے ساتھ، زیادہ موثر کلینکل انفارمیٹکس کی ضرورت ہے۔ 

مربوط قومی سرگرمی کلینیکل نفاذ پر ابھرتی ہوئی بہترین مشق کو یقینی بنائے گی۔ 

ایسے خلاء ہیں جنہیں جینومکس اور ڈیٹا کے استعمال کے بارے میں بات چیت میں عوام کو شامل کرنے اور کلینیکل عملے کے لیے جینومکس، انفارمیٹکس اور پرسنلائزڈ میڈیسن میں یورپی تربیتی پروگرام کے ذریعے پر کرنے کی ضرورت ہے۔ 

اور کلینیکل جینومک ٹیسٹنگ کو ریگولیٹ کرنے کے لیے مناسب طریقہ کار پر یورپی ریگولیٹرز کے ساتھ اور ان کے درمیان بات چیت کی ضرورت ہے۔

ہم کہاں ہیں اور کہاں جا رہے ہیں...

جینومک ٹیکنالوجیز کا کلینیکل اور تحقیقی استعمال اب تک زیادہ تر جینوم کے 1% پر مرکوز ہے جو کہ خلیات کے لیے پروٹین بنانے کے لیے ہدایات ہیں، جین۔ لیکن جہاں ضرورت ہو پوری جینوم کی ترتیب پر توجہ دے کر ہمیں زیادہ سے زیادہ فائدہ حاصل کرنے کی ضرورت ہے۔ 

موجودہ طبی اشارے میں جینومک ٹیسٹنگ کی طاقت کو بڑھانے اور جینومک ادویات کے مستقبل کے اطلاق کے لیے بنیادیں قائم کرنے کے لیے اب جس چیز کی ضرورت ہے وہ اعلیٰ معیار کے ڈیٹا تک رسائی ہے۔

جینومکس پچھلی دہائی کے دوران طبی اور ترجمے کی تحقیق کے لیے ایک گیم چینجر رہا ہے، اور اس نے ادویات کی دریافت اور ترقی میں کامیابی کو بہتر بنایا ہے۔  

اس پر کل (5 اپریل) کو ہماری صدارتی کانفرنس میں 'سب اور صحت عامہ کے جینومکس کے لیے رسائی اور تشخیص کے بہترین انضمام کے لیے راستے کا تعین' کے موضوع پر بحث کی جائے گی۔

ایجنڈا دستیاب ہے HERE اور رجسٹریشن کا لنک HERE.

اس مضمون کا اشتراک کریں: