# صحت: تقریبا وہاں - صحت کے میدان میں جین ٹیکنالوجی

جینومکس کی تفہیم سال 2000 کے بعد سے کافی حد تک بڑھ گئی ہے، جس نقطہ کی طرف سے جینوم کی اکثریت انسانی جینوم پروجیکٹ کے حصے کے طور ترتیب دیا گیا تھا، Personalised پر میڈیسن کے لئے یورپی اتحاد (EAPM) ایگزیکٹو ڈائریکٹر ڈینس Horgan کے لکھتے ہیں.

اپریل 2003 میں ، سائنس دانوں نے اعلان کیا کہ انہوں نے یہ پروجیکٹ مکمل کرلیا ہے ، جس میں انسانوں کے ڈی این اے کو تیار کرنے والے جینیاتی کوڈ کے تین ارب خطوں کی ایک فہرست کو ایک ساتھ ڈالنے کا کام سونپا گیا تھا (اصل خیال وسائل تیار کرنا تھا - ایک حوالہ جینوم جس میں انسانیت کی نمائندگی ہوتی ہے) .

یہ کہ اصل سائنسدانوں بلکہ صرف ایک کے مقابلے میں، مختلف لوگوں سے آنے والے مختلف صفحات کے ساتھ، صفحہ بہ صفحہ جینوم کے خطوط پڑھ رہے تھے، مطلب. یہاں تک کہ وہ تین ارب کی کل تک پہنچ ہر صفحہ، طویل 100,000 اڈوں کے ارد گرد DNA کے ایک ٹکڑے، تھا.

تاہم، افراد 1,000 اڈوں میں سے صرف ایک میں مختلف ہیں، تو اصل اہم حوالہ جینوم 99,9٪ کسی بھی حقیقی شخص کے برابر تھا. 

کہ یادگار وقت کے بعد سے تحقیق نہایت صحت کے لئے جینوم کے مضمرات کے بارے میں تفہیم کو مزید پختہ کیا ہے. یہ ترقی کی ترتیب کے اخراجات کو کم کر دیا ہے اور اس کی دستیابی میں اضافہ ہوا ہے کہ ٹیکنالوجی کے میدان میں ایک انقلاب کی طرف سے مماثل کیا گیا ہے.

پہلے انسانی جینوم کو ترتیب دینے کے لئے اصل 3 $ بلین لاگت اب ایک محنت کش ایک ملین خریدیں گے. 

تاہم، فی الحال، اس طرح کے اعداد و شمار سے طبی طور پر قابل عمل معلومات نکالنے سے تھوڑا سا ہٹا یا یاد ہے، وقت لگتا ہے، اور علمی ماہرین پر انحصار کرتا ہے. 

اشتہار

اس کے اوپر، ضروری معلومات کی ٹیکنالوجی پلیٹ فارم کے طور پر ابھی تک مناسب طریقے سے وجود نہیں ہے ڈاکٹروں کے لئے رسائی کی اجازت دینے.

تشخیص طب میں ایک اہم قدم ہے، لیکن یہ بھی مشکل ہو سکتا ہے. ڈاکٹروں اکثر انفرادی ٹیسٹ کا حکم امکان ہیں کی ایک سیٹ سے صحیح تشخیص ہے جس کو دیکھنے کے لئے. یہ سست اور بوجھل ہے.

ماضی 13 کے لئے سال یا اس سے اتنی، امریکہ میں محققین ان کے ڈی این اے کی بنیاد پر پیتھوجینز کی شناخت کے لئے طریقوں پر کام کر رہے ہیں. خاص طور پر، 2003 میں، حیاتی کیمیا داں ڈاکٹر جوزف DeRisi خبر کے وائرس سارس کی وجہ سے شناخت کے لئے ایک جین چپ کا استعمال کرتے ہوئے کی طرف سے بنایا.

اب، ایک روگزنق کی شناخت کے لئے، DeRisi کے ساتھی سائنسدانوں DNA کے ہر سکریپ ایک مریض کے نمونے میں پیتھوجینز سے تعلق رکھتے ہیں کہ ان لوگوں کے لئے تلاش کرنے کے نکالنے. متبادل طور پر، بلکہ کسی خاص روگزنق کے لئے ٹیسٹ کے مقابلے میں، یہ ممکن ہے کہ یہ ایک وائرس، ایک فنگس یا ایک پرجیوی، مثال کے طور پر ہو، چاہے، بیماری کی وجہ کی نشاندہی ایک ڈی این اے کو چلانے کے لئے ہو جائے گا.

بدقسمتی سے، DNA کے ٹکڑے کے لاکھوں کے ذریعے چھانٹ رہا ہے میں کچھ وقت لگ سکتا ہے جس میں ایک بہت بڑا تکنیکی چیلنج ہے، اور تشخیص بنایا گیا ہے اس سے پہلے ایک شدید بیمار مریض مر گیا ہے ہو سکتا ہے.

لیکن سائنس پر مارچوں. اور طبی اور سائنسی، اگلی نسل کی ترتیب (NGS) ٹیکنالوجی کے بڑے پیمانے پر متعارف کرانے کے لیے بنایا جائے ایک معاملہ نہیں ہے.

مثال کے طور پر NGS، میں پیش کیا جا سکتا ہے، طبی آزمائش کے ڈیزائن اور لاگت / فائدہ سے موجودہ ہسپتال پریکٹس (علاج کے لیے زیادہ درست مریض ستریکرن) اور مریض کے معیار کے زندگی کے نقطہ نظر (مریضوں کو غیر موثر طریقہ علاج کی پیشکش کے امکانات کو کم کرنے).

اگرچہ یہ آہستہ آہستہ ہو رہا ہے ، جینوم کی ترتیب کو یقینی طور پر کلینیکل کیئر میں متعارف کرایا جارہا ہے - جینیاتی بیماریوں کے نایاب مریضوں کی تشخیص اور دیکھ بھال میں بہتری اور کینسر کی تشخیص اور علاج کے استحکام پر اثر انداز۔

تاہم، اس بات کا یقین کرنے کے جینومکس اور متعلقہ ٹیکنالوجیز کو مکمل طور پر لاگو ہوتے ہیں پر قابو پانے کے کلیدی چیلنجز میں سے ایک بڑی تعداد موجود رہیں.

ان میں سے یہ حقیقت یہ ہے کہ امتحان کے نتائج فوری طور پر فراہم کیے جاسکتے ہیں، اور اعداد و شمار کو لازمی طور پر پیش کیا جاسکتا ہے تاکہ ڈاکٹروں کا نسبتا سادہ فیصلے کرنے کی اجازت ملے. 

دریں اثنا، ممکنہ طور پر زندگی کی بچت طبی کام کرنے کے لئے ترتیب میں ڑلنے کے مقابلے میں فی الحال تحقیق کے لئے ضروری ہے سنویدنشیلتا اور وضاحتی کے زیادہ اعلی سطح کی ضرورت ہے. آنے والے سالوں اور عشروں میں کے ساتھ نمٹا جائے بہت سے دوسرے مسائل ہیں.

خوش قسمتی سے، ایک قومی سطح پر مسائل میں سے کچھ کو حل کرنے کی کوشش کرتے ہیں کہ اس طرح برطانیہ کے 100,000 جینوم پروجیکٹ کے طور پر یورپی یونین کے رکن ممالک میں بڑے منصوبوں،، پہلے سے ہی موجود ہیں.

اور اس سے باہر، ہیلتھ کیک جینومکس کو شراکت داروں اور مریضوں کی مدد کے ساتھ، جینومکس میں گلوبل انڈسٹری رہنما، برسلز پر مبنی یورپی الائنس کے ذاتی ادویات اور ایلومینینا کے ذریعہ چلائے جانے والے ایک مہم کے پہلو کے طور پر شروع کیا جارہا ہے. 

پہل کا مقصد مشغول اور صحت عامہ کے میدان میں جینومکس اور متعلقہ ٹیکنالوجیز کی کامیاب عمل کے لئے زمین کی تزئین کی صورت گری کرنے کے لیے یورپی یونین اور رکن پالیسی سازوں کو مطلع کرنے کے لئے ہے.

یہ اقدام ای اے پی ایم کی سالانہ کانفرنس سے قبل باضابطہ طور پر -4--5 April اپریل Br on Br Br کو برسلز میں ہونے والی میٹنگ میں شروع کیا جائے گا ، جس میں پالیسی سازوں کو مل کر صحت کی دیکھ بھال ، اکیڈمیا ، صنعت ، اور مریض تنظیموں کے افکار رہنماؤں کے ساتھ بینر کے تحت لایا جائے گا۔ 'زیادہ سے زیادہ کے لئے راستہ طے کرنا پورے یورپ میں صحت کی دیکھ بھال میں جینومکس کا انضمام '۔

ہمیں درپیش چیلنجوں پر قابو پانے کہ یقینی بنائیں گے، آنے والے 15 سالوں کے دوران، یورپ کو مکمل طور پر، NGS کی بنیاد پر ذاتی نوعیت کی ادویات کی صلاحیتوں کا ادراک کر سکتا ہے، اس طرح صحت کی دیکھ بھال کو بہتر بنانے اور اخراجات کو کم کرنے.

اس مضمون کا اشتراک کریں: