#RareDiseaseDay: نایاب بیماریوں - جین میں بہتر لگ

EAAD2013_MRSA28 فروری نایاب بیماری دن ہے. یورپی کمیشن، 10,000 میں پانچ سے کم لوگوں کو متاثر کسی بھی بیماری کے طور پر نایاب بیماریوں کی وضاحت کرتا ہے لکھتے ہیں Personalised پر میڈیسن کے لئے یورپی الائنس (EAPM) ایگزیکٹو ڈائریکٹر ڈینس Horgan کے.

اعداد و شمار، کہ آج یورپی یونین میں، 5-8000 الگ انوکھی بیماریوں آبادی کا 6-8٪ اثر انداز کا اندازہ ہے - کہ'27-36 لاکھ افراد کے درمیان ے.

یورپی یونین کے ایگزیکٹو کہ کہتے ہیں: "ہر خاص نایاب بیماری سے متاثرہ مریضوں کی تعداد محدود، تعریف کی طرف سے، ہے. چھوٹے رکن ممالک میں بیماریوں جس میں صرف بہت کم مریضوں کو متاثر کر سکتا، خاص طور پر موجود ہیں. یہ، یورپین یونین کے اس پار علم کے وکھنڈن کے ساتھ مل کر، نایاب بیماریوں جہاں یورپی سطح پر کام کر رہے ہیں ضروری اور انتہائی فائدہ مند بھی ہے کا ایک بنیادی مثال ہوتا ہے."

نایاب بیماریوں تیز امداد میں پھینک مشخص طب کے تیزی سے ترقی کے تصور میں کوئی شک نہیں، اور ترتیب جینوم سے متعلق یکساں طور پر تیزی سے آگے بڑھ سائنس کا کردار نہیں ہے.

انگلینڈ، ٹی کے شمال مشرق میں حالیہ منصوبے میںدو خاندانوں سے hree مردوں بن گیا پہلی مریضوں نایاب بیماریوں کی تشخیص کیا جا کرنے تعلق ذریعے ان کی مکمل جینیاتی کوڈ مائچترت.

اس کے لئے رضاکارانہ خدمات انجام دینے کے نتیجے کے طور پر تھا جھنڈا '100,000 جینوم پروجیکٹ'.

Các UK's گارڈین اخبار میں لکھا ہے: "CácY اب ان کے جینیاتی نقائص ہدف یا ان کے رشتہ داروں کی مستقبل کی نسلوں کی مدد کے لئے ڈیزائن کیا گیا مشخص علاج کے لئے اہل ہو جائے گا."

کے ارد گرد 75,000 لوگ ہیں کرنے کے لئے بھرتی کیا جا رہا ہے £300m (380m) منصوبے کرنے کے لئے ان کے جینیاتی کوڈ ہے ترتیب، s کے ساتھOME ہونے ایک سے زیادہ ورژن ترتیب 100,000 کل تک پہنچنے کے لئے.

تین میں سے ایک لوگ ایک 57 سالہ، سے دوچار ہائی بلڈ پریشر اور گردے فیل کی تاریخ. انہوں نے کہا کہ ہے تھا دو گردے ٹرانسپلانٹS (سب سے پہلے ایک ناکام)، اور کئی قریبی مرد رشتہ داروں اسی حالت سے مر گیا. وہ شخص's بیٹی بھی ہےگردے کے نقصان کے ابتدائی علامات ظاہر.

اخبار نے انسان کو حوالہ دیتے ہیں: "میں نے محسوس کیا کے طور پر اس کی کوشش اور اپنی بیٹی اور نواسی کے لئے میری حالت کے بارے میں جتنا ممکن باہر تلاش کرنے کے لئے اہم تھا میں نے اس منصوبے میں حصہ لینے کے لئے چاہتا تھا.

"اب جب کہ میری بیٹی تشخیص دے دیا گیا ہے، جو اس کی حالت کسی قسم کی تبدیلی بھی ہیں تو دیکھنے کے لئے ہر سال نگرانی کی جا سکتی ہے کا مطلب ہے. تحقیق ایک طویل راستے پر آ گیا ہے اور جو ہم نے اپنے سا جتنا ہم کر سکتے ہیں کے طور پر مدد کے لئے کیا ضروری ہے کہ."

 دریں اثناء، سے دو بھائی اسی علاقے ایک وراثت میں عصبی مرض کی تشخیص کیا گیا تھا. پہلی بار، 100,000 جینوم پروجیکٹ پر سائنسدانوں نامی جینیاتی اتپریورتن شرط کے ساتھ منسلک.

برطانیہ's سیکرٹری صحت، جیریمی ہنٹ، نے کہا: "خاندانوں کو پہلی تشخیص وصول کر رہے ہیں کہ غیر معمولی بیماریوں کے ساتھ مستقبل کی نسلوں کے لئے نئے علاج کے لئے دروازہ کھولنے، ایک نئی شروعات دی گئی ہے."

دریں اثنا، ایک اسی طرح پراجیکٹ لندن، جہاں سائنسدانوں جین ترتیب کر رہے ہیں میں ہو رہی ہے 100,000 جنوبی ایشیائی لوگوں کی.

پاکستانیوں اور بنگلہ دیشیملک میں ے'دارالحکومت میں خراب صحت کے سب سے زیادہ شرح کے درمیان ہے ملک - دو بار اوسط دل کے مرض سے اموات کی تعداد اور ایک حیرت انگیز پانچ مرتبہ کی قسم 2 ذیابیطس کی شرح.

لیکن سائنسدانوں کی پیش گوئی کہ لوگوں کو ہو جائے گا 100,000 کے درمیان جو ہیں بہت زیادہ صحت مند، اور ان کے جینوں ہو سکتا ہے ان لچک کی وجہ.

ان فرقوں میں بین خاندان شادیاں (کزنز کے درمیان) کی ایک مناسب رقم ہے اور ایک نادر بیماری جین کی دو نقول ہونے کے والدین UPS متعلق ہونے مشکلات.

مطالعہ ہے کہا جاتا ہے 'ایسٹ لندن جین اور صحت' اور ڈیوڈ وان ہیل، کوئین میری یونیورسٹی لندن میں جینیات کے پروفیسر، کون شریک معروف کے منصوبے، کی طرف سے کے حوالے سے کہا جاتا ہے گارڈین یہ کہتے ہوئے: "یہ، شادی کرنے کے لئے جو لوگوں سے کہہ بارے میں نہیں ہے it'آئندہ نسل کی صحت کو بہتر بنانے کے بارے میں ہے."

کے لئے تلاش جبکہ جین کی فائدہ مند ورژن، نام نہاد ناک آؤٹ بڑی دلچسپی کا باعث ہیں. یہ ہیں مکمل طور پر کام کرنے سے ایک جین بلاک ہے کہ اتپریورتنوں. یہ جین ایک بار تھے کے طور پر نقصان دہ کے بارے میں سوچا، لیکن ثبوت نہیں ہے کہ - میں کم از کم کبھی کبھی - وہ مدد کر سکتے ہیں جب ایک جین یکسر کام کر بند ہو جاتا ہے.

ایک بار پھر، گارڈین واوین رچرڈ Trembath، a کے پروفیسر medical genetics اسی لندن یونیورسٹی، کہہ کے طور پر: "تم'll دیکھنا عام آبادی میں بہت کم ناک آؤٹ، لیکن آپ'انہیں تو وہاں زیادہ سے زیادہ والدین کے تعلق سے آبادی میں زیادہ کثرت سے نظر آئے گا'ہم سے بہتر ان کو سمجھنے کے لئے ایک موقع ہے."

دریں اثنا، ٹیوہ برطانیہ یہ بھی دیکھا گیا ہے 23andMe کے اجراء'گھر DNA ٹیسٹنگ کٹ، اور طبی سائنسدانوں پر امید، کورس کے، ہیں جینیات گے اس کے ابتدائی وعدہ پر فراہم.

تاہم، خدشات ہیں. کم از کم نہیں کے بارے میں 'نیا' امتیاز کی قسم. ویسے، وہ سب کے سب نہیں ہیں کہ نئے، ایک صرف یاد ہے کہ طبی اخلاقیات کمیٹیاں پوسٹ WWII نیورمبرگ کے مقدمات کے بعد قائم کیا گیا ہے کے طور پر.

کچھ خدشات بلاجواز ہیں - یہ، کے لئے Say، انٹیلی جنس، اور / یا athleticism کی ایک سادہ جینیاتی ٹیسٹ ہے اور جس طرح ٹی طور پر نتائج میں اعتماد ہونا ناممکن ہےOO بہت جین ملوث ہیں، جیسے دیگر عوامل کے ساتھ ساتھ ماحول.

، لیکن، پھر دوبارہ کے طور پر ایسی کوئی بات نہیں ہے کہ دی - وسیع تر بگ ڈیٹا بحث، صرف جینیات نہیں کا حصہ - جی ہاں، ان لوگوں ڈراونا انشورنس کمپنیوں نے ہمیشہ اسے غلط ہاتھوں میں ہو رہی ہے صحت کے بارے میں معلومات پر آتی ہے تو ذکر کر رہے ہیں 'کامل'جینوم، انشورنس کمپنیوں کو اس بیماری یا یہ کہ ایک کا خطرہ، وہ کون بیمہ گے کے ساتھ سب کو حکومت سے باہر ہے تو؟

بہت ہی اہم مسائل کو صرف طبی بلکہ معاشرتی بحث نہیں کی ضرورت ہے ہیں. لیکن ایک بات تو طے، اگلی نسل کی ترتیب کے لئے ہے پہلے سے ہی یہاں ہے اور ممکنہ فوائد بہت زیادہ ہیں. انوکھی بیماریوں کو صرف شلا کی نوک ہے.

ٹیگز: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

قسم: ایک فرنٹ پیج, EU, Personalised پر میڈیسن کے لئے یورپی الائنس, صحت, Personalised پر دوا